Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome